En utilisant le séquençage d’ARN monocellulaire (scRNAseq), nous avons caractérisé, chez les souris, le profil transcriptomique des cellules musculaires lisses vasculaires ainsi que des populations de cellules immunitaires dans les parties de au cours de la progression de l’athérosclérose.

L’hypercholestérolémie familiale (HF) est l’une des maladies monogéniques les plus fréquentes.
La plupart des cas sont dus à une mutation soit du gène LDLR codant pour le récepteur LDL, soit des gènes codant pour des protéines interagissant avec lui, comme APOB et PCSK9.
Nous examinons les propriétés génétiques de toutes les variantes suspectées de FH à partir de deux bases de données fréquemment considérées cliniquement : la base de données ouverte sur les variations de Leiden (LOVD) et ClinVar.

Notre objectif est d’augmenter le rendement du séquençage des cas d’ hypercholestérolémie familiale (HF) en «filtrant» à l’aide d’un score pour le cholestérol polygénique. Nous souhaitons évaluer si la connaissance d’un tel score (calculé à partir des données de la Biobanque britannique) permettrait un dépistage économique d’HF en sélectionnant les individus prioritaires pour le séquençage.

Le projet est soutenu par un fonds de la Fondation Suisse de Cardiologie (2021).