L’analyse génomique de toutes les mutations présumées connues de l’hypercholestérolémie familiale montre la valeur et les limites des bases de données publiques de mutations de l’hypercholestérolémie familiale.

L’analyse génomique de toutes les mutations présumées connues de l’hypercholestérolémie familiale montre la valeur et les limites des bases de données publiques de mutations de l’hypercholestérolémie familiale.

septembre 22, 2021 by geneva_admin
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By: Pr Ehret, K. Dobretz

L’hypercholestérolémie familiale (HF) est l’une des maladies monogéniques les plus fréquentes. La plupart des cas sont dus à une mutation soit du gène LDLR codant pour le récepteur LDL, soit des gènes
codant pour des protéines interagissant avec lui, comme APOB et PCSK9. Nous examinons les propriétés génétiques de toutes les variantes suspectées de FH à partir de deux bases de données fréquemment considérées cliniquement : la base de données ouverte sur les variations de Leiden (LOVD) et ClinVar. Publié comme abstract à la réunion annuelle de la Société Européenne de Cardiologie en 2020

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