By: Dr Miteva, Pr Mach
Status : Étude terminée le 19 avril 2020, publiée 1er Mars 2021
Journal : Cardiovasc Res, Volume 117, Issue 3, Pages 743–755

Auteurs : Fabienne Burger †, Kapka Miteva, Daniela Baptista, Aline Roth, Rodrigo A Fraga-Silva, Catherine Martel, Nikolaos Stergiopulos, François Mach, Karim J Brandt
Nos résultats suggèrent que les populations de cellules T régulatrices folliculaires (TFR) jouent un rôle crucial dans l’établissement de lésions athéroscléreuses en réponse à un régime riche en cholestérol (HCD).

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By: Dr Miteva, Pr Mach

L’une de nos découvertes récentes démontre que la première vague de cellules envahissant l’intima dans l’athérosclérose, les monocytes, produisent des facteurs pro-inflammatoires ainsi que des dérivés réactifs
de l’oxygène (ROS) et qui pourraient induire l’activation de l’inflammasome NLRP3 des cellules musculaires lisses vasculaires (VSMC).

By: Pr Ehret, K. Dobretz

L’hypercholestérolémie familiale (HF) est l’une des maladies monogéniques les plus fréquentes. La plupart des cas sont dus à une mutation soit du gène LDLR codant pour le récepteur LDL, soit des gènes
codant pour des protéines interagissant avec lui, comme APOB et PCSK9. Nous examinons les propriétés génétiques de toutes les variantes suspectées de FH à partir de deux bases de données fréquemment considérées cliniquement : la base de données ouverte sur les variations de Leiden (LOVD) et ClinVar. Publié comme abstract à la réunion annuelle de la Société Européenne de Cardiologie en 2020

By: Pr Ehret, K. Dobretz

Notre objectif est d’augmenter le rendement du séquençage des cas d’ hypercholestérolémie familiale (HF) en «filtrant» à l’aide d’un score pour le cholestérol polygénique. Nous souhaitons évaluer si la connaissance d’un tel score (calculé à partir des données de la Biobanque britannique) permettrait un dépistage économique d’HF en sélectionnant les individus prioritaires pour le séquençage. Le projet est soutenu par un fonds de la Fondation Suisse de Cardiologie (2021).